Una recente mappatura genomica svela frammenti ereditati da popolazioni antiche e sconosciute risalenti a oltre cinquantamila anni fa.
L’eredità biologica contenuta all’interno delle nostre cellule rappresenta un archivio storico di inestimabile valore, capace di custodire informazioni millenarie sulle origini della specie. Studiando approfonditamente le sequenze delle popolazioni contemporanee, i ricercatori hanno individuato frammenti ereditati da gruppi antichissimi di cui non possediamo alcun reperto. Questi ominidi ignoti hanno interagito con i primordi della civiltà, lasciando un’impronta indelebile e inesplorata che permea silenziosamente la nostra complessa biologia moderna.
Identikit degli antenati fantasma
Nel campo della genetica evolutiva, l’espressione antenati fantasma non indica necessariamente specie aliene o del tutto estranee alla paleoantropologia. Si tratta piuttosto di tribù e gruppi demografici che hanno attivamente contribuito alla formazione del DNA umano delle generazioni successive, ma dei quali la scienza non possiede ancora un genoma antico da utilizzare come termine di paragone diretto per le analisi. L’unica prova tangibile della loro esistenza terrena viene dedotta indirettamente, analizzando con precisione millimetrica i segni lasciati nei discendenti moderni. Quando gruppi di individui, rimasti geograficamente separati per millenni, tornano a incontrarsi e a riprodursi, una specifica percentuale del loro patrimonio genetico transita da una comunità all’altra attraverso un processo biologico strutturale che prende il nome di introgressione.
Il metodo TRACE per l’indagine genomica
Per riuscire a isolare questi impercettibili segnali genetici, gli studiosi hanno sviluppato il metodo TRACE, acronimo di TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation. Questo sistema informatico di ultima generazione è progettato appositamente per scovare tracce arcaiche nei genomi attuali senza avere a disposizione il campione originario o una popolazione di controllo completamente priva di ascendenze primitive. Il software lavora ricostruendo i Grafi di Ricombinazione Ancestrale.
Considerando che a ogni nuova generazione i cromosomi tendono a rimescolarsi, ogni regione del codice genetico può presentare un albero genealogico totalmente differente. Il sistema elabora questa formidabile mole di dati complessi per stimare l’epoca esatta in cui due specifiche sequenze condividono un progenitore, calcolandone il tempo di coalescenza all’interno dell’evoluzione cellulare.
Isolamento e ramificazioni evolutive
Il materiale genetico derivante da una popolazione rimasta isolata per lunghissimi periodi genera inevitabilmente rami genealogici eccezionalmente profondi. Se l’incrocio tra le diverse specie è avvenuto in un’epoca relativamente recente, i segmenti di codice possono risultare ancora estesi e facilmente identificabili dai moderni sistemi di tracciamento.
Questi due preziosi indicatori tecnici permettono di distinguere in modo inequivocabile l’introgressione dal semplice assortimento incompleto delle linee, una condizione in cui una variante antica riesce a sopravvivere senza che vi siano stati nuovi accoppiamenti esterni. Nel secondo scenario, i frammenti genetici risultano generalmente molto più corti, poiché i continui rimescolamenti cellulari hanno avuto a disposizione un arco temporale nettamente maggiore per frammentarli, rendendo la loro identificazione un vero rompicapo per i biologi.
Affidabilità sui campioni moderni
L’algoritmo predittivo è stato rigorosamente testato su genomi simulati, introducendo artificialmente percentuali note di DNA neandertaliano e simulando un collo di bottiglia demografico, ossia una drammatica riduzione temporanea della popolazione che causa una severa perdita di diversità genetica.
Con una storia evolutiva preimpostata, il sistema ha dimostrato un’eccellente accuratezza del novantadue percento. La tecnologia è stata successivamente applicata sui dati reali di oltre cinquecento persone appartenenti al progetto internazionale 1000 Genomes. Concentrandosi esclusivamente su segmenti lunghi almeno cinquantamila coppie di basi, gli esperti hanno confrontato le sequenze arcaiche estrapolate con campioni di Neanderthal e di ominidi di Denisova. Un terzo insieme di dati, tuttavia, non corrispondeva ad alcuno dei profili noti, aprendo le porte a nuove affascinanti teorie.